I bestræbelserne på at reducere sygelighed og dødelighed af hjertesygdomme, har eliteforskere og klinikere fra Københavns Universitet og DTU sammen med Regions Hovedstadens højtspecialiserede hjerteafdelinger opdaget en ny arvelig hjertesygdom. Det er et stærkt eksempel på betydningen af det translationelle samarbejde i CAG Præcisions diagnostik i kardiologi.
Henning Bundgaard som er leder af Rigshospitalets Enhed for Arvelige Hjertesygdomme, etablerede i 2017 et samarbejde med professor Søren Brunak fra Københavns Universitet. Sammen udgør de formandskabet i CAG Præcisions diagnostik i kardiologi, der arbejder for at skabe en mere effektiv og præcis diagnostik og individualiseret behandling af hjertepatienter.
Nu har samarbejdet medvirket til opdagelsen af en ny arvelig hjertesygdom – familiær ST-depressions-syndrom – noget som læger i det 21. århundrede ikke oplever hver dag. Det var Henning Bundgaard selv, der opdagede det ejendommelige hjertesyndrom. Efterfølgende har han sammen med en række forskningspartnere i Danmark, Holland og England systematisk beskrevet sygdommen.
Forskerne kan med opdagelsen på sigt afgøre, om en patient er disponeret for at udvikle denne nyopdagede hjertesygdom.
”Det helt overordnede formål er, at finde ud af, hvordan vi bedst kan beskytte patienter med dette syndrom,” siger Henning Bundgaard.
CAG Præcisions diagnostik i kardiologi er en del af samarbejdet GCHSP, der bl.a. er etableret mellem Hjerteafdelingerne i Region Hovedstaden og forskergrupper på Københavns Universitet.
Som navnet antyder er udvikling af personlig medicin central for CAG’ens arbejde. Øget præcisionsdiagnostik i behandlingen af hjertepatienter indebærer resultater fra detaljerede molekylære og cellulære undersøgelser og anvendelse af generelle sundhedsdata. Det er bl.a. data om specifikke kliniske forløb, tidligere og nuværende sygdomme, familiens sygdomshistorie, medicinforbrug og registerdata.
